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Il genoma del cavallo: il futuro dell’allevamento passa dal DNA
Vetpro
Negli ultimi due decenni, il mondo dell’equitazione ha assistito a una vera e propria rivoluzione genetica. Il sequenziamento del genoma del cavallo domestico ha aperto la strada a una nuova era nella comprensione delle malattie ereditarie, dei tratti morfologici e delle prestazioni atletiche equine.
Oggi, grazie all’evoluzione delle tecnologie genomiche, è possibile mappare caratteristiche genetiche, valutare l’espressione genica in condizioni patologiche e selezionare con precisione cavalli con specifiche predisposizioni.
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Dalla mappatura iniziale al genoma completo
Tutto ebbe inizio nel 1995 con il primo workshop internazionale di mappatura genetica equina. Attraverso tecniche di ibridazione in situ e mappe a radiazione ibrida, i ricercatori iniziarono a costruire una rappresentazione ordinata del genoma dell’Equus Caballus. Il vero punto di svolta arrivò nel 2009, con la pubblicazione del primo genoma completo: protagonista, una giumenta purosangue inglese di nome Twilight. Grazie al metodo del “whole-genome shotgun”, venne creato un assemblaggio di alta qualità (EqCab2.0), che stimava il genoma equino in circa 2,7 miliardi di basi.
Poco dopo, il sequenziamento di una giumenta Quarter Horse permise di identificare 3,1 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), 193.000 inserzioni/delezioni e 282 varianti nel numero di copie (CNV), ampliando notevolmente la mappa della variabilità genetica del cavallo.
Strumenti genomici: dai chip SNP alla RNA-seq
L’identificazione massiva degli SNP (single nucleotide polymorphism) ha permesso lo sviluppo di chip genotipici specifici per il cavallo. Il primo, lanciato nel 2008, includeva oltre 54.000 SNP. Nel 2011 fu introdotto l’Equine SNP70 Beadchip, con oltre 74.000 marcatori e copertura estesa anche al cromosoma X e, in minima parte, al cromosoma Y. Questi strumenti hanno permesso di identificare mutazioni responsabili di patologie genetiche, come la Lavender Foal Syndrome e la sindrome da immunodeficienza nei puledri.
In parallelo, le microarray e le tecnologie RNA-seq hanno rivoluzionato lo studio dell’espressione genica. L’RNA-seq consente non solo di quantificare i livelli di espressione genica, ma anche di identificare trascritti alternativi e studiare fenomeni epigenetici come l’imprinting genomico.
Prestazioni sportive: la genetica in campo
Uno degli ambiti più affascinanti della genomica equina riguarda i tratti prestazionali. Nei cavalli da salto come gli Hannoveraner, sono stati identificati sei loci quantitativi associati all’attitudine sportiva, contenenti geni noti anche nell’uomo per la correlazione con la performance muscolare.
Nei purosangue da corsa, invece, l’attenzione si è concentrata sul gene MSTN (myostatin), che regola la crescita muscolare. Varianti strutturali nel promotore di questo gene sono state associate alla distanza di gara ideale: i cavalli con genotipo CC eccellono sulle brevi distanze, CT sulle medie e TT sulle lunghe. Queste informazioni sono alla base dell’ormai noto “Speed Gene Test”.
Anche l’andatura ha una base genetica. In Islandesi e altre razze, è stata identificata una mutazione nel gene DMRT3, fondamentale nello sviluppo dei circuiti spinali che coordinano il movimento degli arti. I cavalli con questa mutazione possono eseguire andature particolari come il tölt e il passo laterale.
Diagnostica genetica: potenzialità e limiti
I test genetici equini si dividono in test diretti (mutazioni note) e test indiretti (marcatori associati). Il test diretto ha maggiore affidabilità, ma è circoscritto a mutazioni specifiche. Il test indiretto, invece, si basa su regioni del genoma associate alla patologia, ma può subire errori dovuti a ricombinazioni genetiche.
È importante sottolineare che nessuna autorità regolatoria sovrintende alla qualità dei test genetici disponibili. Veterinari e allevatori devono quindi verificare l’affidabilità del laboratorio e la validità scientifica del test proposto.
Il futuro della genomica equina
Con la progressiva riduzione dei costi di sequenziamento, sempre più studi adottano approcci integrati di DNA-seq e RNA-seq per identificare mutazioni e comprenderne gli effetti funzionali. Parallelamente, la comunità scientifica sta lavorando alla nuova versione del genoma di riferimento, EquCab3.0, e alla creazione di database pubblici delle varianti genetiche.
Per tutte queste ragioni, la genomica equina (che studia il genoma del cavallo) ha fatto passi da gigante e continuerà a espandersi, offrendo strumenti preziosi per la selezione genetica, la diagnosi precoce delle patologie e la comprensione dei tratti complessi che rendono unico ogni cavallo.
A cura di Alessandra Ceserani, Biotecnologa Veterinaria
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Fonte Finno CJ, Bannasch DL. Applied equine genetics. Equine Vet J. 2014 Sep;46(5):538-44. doi: 10.1111/evj.12294. Epub 2014 Jun 25. Erratum in: Equine Vet J. 2015 Jul;47(4):502. doi: 10.1111/evj.12449. PMID: 24802051; PMCID: PMC4327934.
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