Il sequenziamento del genoma per predire le prestazioni del cavallo

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Cosa si nasconde dietro al DNA del cavallo?

Il sequenziamento del genoma del cavallo domestico ed i successivi conseguenti progressi nell’ambito della genomica equina, la scienza che studia il genoma dei cavalli, hanno portato allo sviluppo di particolari strumenti per valutare l’origine di particolari malattie degli equini.
Il genoma, utilizzando una terminologia “tecnica“, non è altro che l’intero patrimonio genetico che caratterizza ogni organismo vivente e che porta con sè una serie di informazioni genetiche che risiedono nel DNA, contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi.

 

La struttura del DNA

Il DNA, o acido desossiribonucleico, è la molecola fondamentale che porta l’informazione genetica in quasi tutti gli organismi viventi. È una lunga catena polimerica costituita da unità di base chiamate nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da tre componenti principali: uno zucchero (desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata.

 

Le basi azotate sono fondamentali per la struttura del DNA e si dividono in due categorie: purine e pirimidine. Le purine includono adenina (A) e guanina (G), mentre le pirimidine comprendono citosina (C) e timina (T). Queste basi azotate formano il “codice genetico” del DNA e sono disposte in specifici modelli di accoppiamento: adenina si lega sempre alla timina tramite due legami idrogeno, mentre la citosina si lega sempre alla guanina tramite tre legami idrogeno.

 

I nucleotidi sono collegati tra loro per formare due filamenti complementari di DNA, che si avvolgono l’uno attorno all’altro a formare una struttura a doppia elica. Questa doppia elica è stabile grazie ai legami idrogeno tra le basi azotate complementari. In altre parole, le basi azotate di un filamento si appaiano specificamente con le basi azotate complementari sull’altro filamento.

 

I geni, che sono le unità funzionali dell’eredità biologica, sono formati da sequenze specifiche di nucleotidi all’interno del DNA. Il sequenziamento del DNA è il processo di determinare l’ordine esatto dei nucleotidi in una specifica regione di DNA. Questo processo è cruciale per comprendere la struttura e la funzione dei geni, poiché ci consente di identificare quali geni sono presenti in una certa regione del DNA e quale sia la sequenza di basi azotate in ciascun gene. In breve, il sequenziamento del DNA ci permette di decifrare il codice genetico e di comprendere come vengono trasmessi i tratti ereditari da una generazione all’altra.

 

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Per spiegare cosa sia il genoma e chiarire le idee su un argomento così complesso, si potrebbe riprendere un’analogia utilizzata dal Dottor Paolo Vezzoni, responsabile dei Laboratori di Biotecnologie Mediche in Humanitas (Milano).

 

Il Dr. Vezzoni aveva paragonato il genoma ad un manuale di istruzioni di un computer (l’organismo vivente) definendo i singoli geni come le nozioni fondamentali per costruire la macchina (sviluppare l’embrione, il feto e il neonato) e farla funzionare nel modo corretto.
Il DNA, però, è una realtà dinamica e questo a volte può portare allo sviluppo di modifiche che possono essere a carico di un singolo nucleotide o di più nucleotidi: tali mutazioni possono gravemente danneggiare il buon funzionamento dell’organismo, causando l’insorgenza delle cosiddette “malattie genetiche“.
Tornando al paragone di prima, è come se una delle nozioni fondamentali del manuale di istruzioni per costruire il computer fosse scorretta, ovviamente la macchina non sarebbe costruita nel modo giusto e questo provocherebbe un suo mal funzionamento o addirittura un non funzionamento.

 

Le mutazioni del DNA del cavallo

Ma perchè il DNA muta? Le mutazioni genetiche possono avvenire spontaneamente oppure essere causate da agenti chimici (per esempio sostanze carcerogene), fisici o virali, ma è importante puntualizzare che la modifica del patrimonio genetico di un individuo è un processo di selezione naturale e quindi fondamentale per l’evoluzione delle specie.
Tramite il sequenziamento del DNA di un organismo, quindi, si può risalire all’origine di una particolare malattia genetica, individuando quale/i nucleotidi sono mutati.

 

Sapendo che la sequenza di nucleotidi che costituisce un particolare gene codifica per una certa proteina e che quella proteina svolge una particolare attività, so anche che se quel gene muta, avrò, spesso, una modifica della proteina che quindi non svolgerà più le sue funzioni nel modo corretto.
Un articolo pubblicato sull’Equine Veterinary Journal da un gruppi di studiosi della Facoltà di Medicina Veterinaria dell’Università del Minnesota (USA), infatti, ha riportato l’analisi della sequenza del DNA di una cavalla purosangue e di una cavalla Quarter Horse.

 

Questo lavoro ha dimostrato che fosse possibile determinare l’origine genetica dei tratti prestazionali dei cavalli e ha poi esposto le principali caratteristiche di quelle malattie genetiche equine per le quali sono attualmente già disponibili test genetici, quindi per le quali si è già scoperto dove si trovi la mutazione causativa di patologia.

 

L’accento di questo articolo è stato posto sullo sviluppo e l’utilizzo di particolari strumenti informatici da utilizzare per scopi di ricerca nell’ambito del sequenziamento del genoma della specie equina: tra queste tecniche si citano gli array, per individuare modifiche di singoli nucleotidi (SNP), e tecniche di next generation sequencing (NGS).

 

Alessandra Ceserani

fonti: CJ Finno et al. “Applied equine genetics“ Equine Vet J – (2014)
foto: iStockphoto/ipopba

© Riproduzione riservata.

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